ปัจจัยทางพันธุกรรมของความบกพร่องทางการได้ยินในเด็ก-2

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมด้านความบกพร่องทางการได้ยินคือการตีความผลการทดสอบทางพันธุกรรมของความบกพร่องทางการได้ยินโดยแพทย์ผู้ให้คำปรึกษา (ผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือสมาชิกในครอบครัวของเขาหรือเธอ) และอภิปรายถึงเหตุการณ์ที่เกิดขึ้น ความเสี่ยงในการกลับเป็นซ้ำ การวินิจฉัยและการป้องกันความบกพร่องทางการได้ยินทางพันธุกรรมใน ตระกูล. คำถาม ชุดการสนทนาและการอภิปราย เพื่อให้ผู้ป่วยหรือครอบครัวของพวกเขามีความเข้าใจอย่างครอบคลุมเกี่ยวกับความบกพร่องทางการได้ยินทางพันธุกรรม และเลือกการตัดสินใจรับมือที่เหมาะสมที่สุด หากผลการทดสอบยีนบกพร่องทางการได้ยินยืนยันว่าความบกพร่องทางการได้ยินเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน GJB2 หรือ SLC26A4 สำหรับคู่รักที่ต้องการภาวะเจริญพันธุ์ การทดสอบที่เกี่ยวข้องสามารถทำได้หลังจากตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์เพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์ได้รับยีนการกลายพันธุ์ของความบกพร่องทางการได้ยินหรือไม่ ,

        เนื่องจากสาเหตุของอาการหูหนวกนั้นซับซ้อนมาก เทคโนโลยีการทดสอบทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถหาสาเหตุของผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางการได้ยินได้ทั้งหมด และผู้ป่วยประมาณ 50% ได้รับผลลัพธ์เชิงลบหลังจากการทดสอบทางพันธุกรรม ผลลัพธ์นี้แสดงให้เห็นความเป็นไปได้สองประการ:

① ผู้ป่วยไม่ใช่ผู้พิการทางการได้ยิน แต่เป็นผู้บกพร่องทางการได้ยินที่เกิดจากปัจจัยแวดล้อม

② ผู้ป่วยเป็นผู้บกพร่องทางการได้ยินทางพันธุกรรม แต่ยีนบกพร่องทางการได้ยินนั้นหายากมาก และไม่อยู่ในขอบเขตของยีนที่ตรวจพบเป็นประจำ (ไม่สามารถตรวจพบได้เนื่องจากข้อจำกัดทางเทคนิค หรือไม่สามารถตรวจพบได้เนื่องจากสาเหตุหลายประการ) หรือเนื่องจากไม่ทราบในปัจจุบัน ยีนบกพร่องทางการได้ยิน ความบกพร่องทางการได้ยินที่เกิดจากการกลายพันธุ์ด้วยการพัฒนาทางวิทยาศาสตร์และการปรับปรุงระดับการตรวจจับ อาจมีการค้นพบเพิ่มเติม