ปัจจัยทางพันธุกรรมของความบกพร่องทางการได้ยินในเด็ก-1

ปัจจัยทางพันธุกรรมของความบกพร่องทางการได้ยินในเด็ก

  พันธุศาสตร์เป็นสาเหตุสำคัญของความบกพร่องทางการได้ยินในเด็ก และมีบทบาทสำคัญในปัจจัยที่ทำให้เกิดอาการหูหนวกในเด็ก ความบกพร่องทางการได้ยินทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นกลุ่มอาการบกพร่องทางการได้ยิน (SHI) และความบกพร่องทางการได้ยินที่ไม่ใช่กลุ่มอาการ (NSHI) ตามฟีโนไทป์ที่แตกต่างกัน และสัดส่วนของความบกพร่องทางการได้ยินที่ไม่เป็นกลุ่มกลุ่มอาการจะสูงถึง 70% ตามวิธีการสืบทอดที่แตกต่างกัน ความบกพร่องทางการได้ยินที่ไม่เกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคจะแบ่งออกเป็น autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), X-linked และ mitochondrial inheritance โดยที่ autosomal recessive hearing impairment ส่วนใหญ่ (75% -85% ). การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถป้องกันและควบคุมการเกิดความบกพร่องทางการได้ยินทางพันธุกรรมได้อย่างมีประสิทธิภาพ

      ในระหว่างกระบวนการนี้ ผู้เชี่ยวชาญควรพยายามให้ที่ปรึกษาหรือครอบครัวของเขาหรือเธอ:

1. ทำความเข้าใจข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม รวมทั้งการวินิจฉัย การพยากรณ์โรค และมาตรการการรักษา

2. ทำความเข้าใจโหมดพันธุกรรมของโรคและความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำของญาติเฉพาะ

3. เข้าใจวิธีการวินิจฉัยและป้องกันโรคที่เกี่ยวข้องและทางเลือกที่เป็นไปได้ เช่น การวินิจฉัยก่อนคลอด การเปลี่ยนแปลงวิธีการสืบพันธุ์ ฯลฯ

4. เลือกตัวเลือกที่เหมาะสมที่สุดตามความเสี่ยงของการเกิดซ้ำและเป้าหมายการสืบพันธุ์ของที่ปรึกษา

5. เตรียมการที่เหมาะสมสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่ป่วย