การวิเคราะห์สถานะของการทดสอบทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด

I. สถานะปัจจุบันของโรคทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิดในประเทศจีน

ด้วยความก้าวหน้าของสังคม ความพิการแต่กำเนิดได้กลายเป็นสาเหตุหลักของความพิการและแม้กระทั่งการเสียชีวิตของเด็กชาวจีน ให้เป็นไปตาม"รายงานการป้องกันข้อบกพร่องที่เกิดในจีน (2012)"ข้อมูลระบุว่า จีนเป็นประเทศที่มีความพิการแต่กำเนิดสูง โดยมีกรณีความพิการแต่กำเนิดเพิ่มขึ้นปีละ 900,000 ราย รวมถึงโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดมากกว่า 130,000 ราย และความผิดปกติของท่อประสาทประมาณ 18,000 ราย การตรวจคัดกรอง การรักษา และการป้องกันความพิการแต่กำเนิดกำลังใกล้เข้ามา

การทดสอบทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดในจีนได้เริ่มพัฒนาอย่างค่อยเป็นค่อยไป แต่เนื่องจากข้อจำกัดของประชากรและสภาพแวดล้อมทางภูมิศาสตร์ การทดสอบดังกล่าวจึงยังอยู่ในช่วงเริ่มต้น การคัดกรองโรคของทารกแรกเกิดขึ้นอยู่กับ"มาตรการบังคับใช้กฎหมายการดูแลมารดาและทารกของสาธารณรัฐประชาชนจีน" และคณะกรรมการสุขภาพและวางแผนครอบครัวแห่งชาติ "มาตรการบริหารการตรวจคัดกรองโรคทารกแรกเกิด". ในช่วงทารกแรกเกิดมีมา แต่กำเนิดและเป็นอันตรายต่อสุขภาพของทารกแรกเกิด การตรวจพิเศษโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์มีวัตถุประสงค์เพื่อให้การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ และมีความสำคัญอย่างยิ่งในการป้องกันความพิการ ลดความพิการแต่กำเนิด และปรับปรุงคุณภาพของประชากรที่เกิด ปัจจุบันรัฐได้ริเริ่มการดำเนินการตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์โดยไม่มีค่าใช้จ่าย การเสริมกรดโฟลิกเพื่อป้องกันข้อบกพร่องของท่อประสาท การป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย การตรวจคัดกรองโรคทารกแรกเกิดในพื้นที่ยากจน และโครงการด้านสาธารณสุขที่สำคัญอื่นๆ และดำเนินการประชาสัมพันธ์ทางสังคมและให้ความรู้ด้านสุขภาพเกี่ยวกับการป้องกันความพิการแต่กำเนิดอย่างครอบคลุม และค่อยเป็นค่อยไป การรักษาความพิการแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในเด็ก ถูกรวมไว้ในการป้องกันการเจ็บป่วยที่สำคัญ และได้พยายามส่งเสริมการป้องกันและบำบัดความพิการแต่กำเนิดอย่างครอบคลุม และอุบัติการณ์ของความพิการแต่กำเนิด เช่น ความบกพร่องของท่อประสาทและ ธาลัสซีเมียที่สำคัญลดลงอย่างมาก อย่างไรก็ตาม จากมุมมองแบบองค์รวม ยังมีช่องว่างขนาดใหญ่ระหว่างความสามารถในการป้องกันข้อบกพร่องแต่กำเนิดและความต้องการด้านสุพันธุศาสตร์ที่เพิ่มขึ้นของมวลชน และยังมีหนทางอีกยาวไกลในการป้องกันและรักษาข้อบกพร่องที่เกิด

การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับทารกแรกเกิดมีหลายประเภท เช่น การตรวจการได้ยินและการตรวจเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ของจีน"กฎหมายดูแลสุขภาพแม่และทารก" ระบุอย่างชัดเจนว่าโรคที่คัดกรองในทารกแรกเกิด ได้แก่ การตรวจคัดกรองโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม การตรวจการได้ยิน การตรวจจอประสาทตาของทารกเกิดก่อนกำหนด การตรวจโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของทารกแรกเกิด การตรวจโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด การตรวจการได้ยิน

เพื่อปรับปรุงคุณภาพของประชากรที่เกิดและสุขภาพของเด็ก และลดภาระทางสังคมและเศรษฐกิจ จีนได้แนะนำชุดนโยบายเพื่อส่งเสริมการคัดกรองทารกแรกเกิด ในคณะกรรมการสุขภาพและสุขภาพแห่งชาติ ประจำปี 2561 ครั้งที่ 19"ประกาศเกี่ยวกับการพิมพ์และแจกจ่ายแผนการป้องกันและรักษาข้อบกพร่องที่เกิดในระดับชาติ"ระบุอย่างชัดเจนว่าภายในปี 2565 อัตราการตรวจคัดกรองโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดจะสูงถึง 98% และอัตราการคัดกรองการได้ยินของทารกแรกเกิดจะสูงถึง 90% อัตราการรักษาของกรณีที่ได้รับการยืนยันถึง 80% ความผิดปกติแต่กำเนิดที่ร้ายแรง เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ดาวน์ซินโดรม หูหนวก ข้อบกพร่องของท่อประสาท และธาลัสซีเมีย สามารถควบคุมได้อย่างมีประสิทธิภาพ

นอกจากนี้ ในการสร้างสถาบันทดสอบในท้องถิ่น สถาบันทางการแพทย์อย่างน้อยหนึ่งแห่งที่อนุมัติเทคโนโลยีการวินิจฉัยก่อนคลอด ศูนย์ตรวจคัดกรองโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด 1 แห่ง และศูนย์ตรวจคัดกรองการได้ยินของทารกแรกเกิด 1 แห่ง ในกรณีที่เงื่อนไขเอื้ออำนวย ควรจัดตั้งศูนย์วินิจฉัยโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดและศูนย์วินิจฉัยความบกพร่องทางการได้ยินของทารกแรกเกิด

ประการที่สอง สถานะการพัฒนาของการทดสอบทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด

สำหรับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด การทดสอบทางพันธุกรรมมีข้อได้เปรียบที่ชัดเจนกว่าการตรวจหาแบบเดิมๆ ซึ่งแสดงให้เห็นในด้านต่อไปนี้: 1 เทคนิคการตรวจคัดกรองแบบดั้งเดิมจะคัดกรองโรคน้อยลง และเทคโนโลยีการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถคัดกรองโรคทางพันธุกรรมได้ครั้งละหลายพันโรค 2 เทคโนโลยีการตรวจหายีนถูกนำมาใช้ในการตรวจคัดกรองโรคในทารกแรกเกิด เมื่อทารกแรกเกิดเกิด สามารถใช้ตัวอย่างเลือดเพื่อเก็บเลือดจากสายสะดือได้ ไม่จำเป็นต้องรอให้ทารกแรกเกิดเกิด 72 ชั่วโมงหลังคลอด และเทคนิคการคัดกรองแบบดั้งเดิมถือเป็นนวัตกรรมใหม่ เลือดและการทดสอบทางพันธุกรรมคือเลือดที่ไม่รุกราน 3 แบบดั้งเดิมผลการตรวจคัดกรองเทคโนโลยีการคัดกรองแสดงให้เห็นในเชิงบวกจำเป็นต้องใช้เลือดส้นเท้าทารกแรกเกิดอื่นที่สองยังคงเป็นบวกจำเป็นต้องดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรม; หากเลือกยีนโดยตรงหลังคลอด การตรวจหาสามารถทำได้ในขั้นตอนเดียวและราคาคัดกรองก็น้อยด้วย 4 เทคนิคการตรวจคัดกรองแบบดั้งเดิมจะตรวจหาการผลิตเมตาโบไลต์ในเลือดของทารกแรกเกิด ผลการทดสอบมีความอ่อนไหวต่อสภาวะทางสรีรวิทยา ในขณะที่การทดสอบทางพันธุกรรมนั้นตรวจพบทางพันธุกรรม เซ็กส์สูงไม่ต้องตรวจซ้ำ

ในปัจจุบัน การตรวจคัดกรองพันธุกรรมทารกแรกเกิดของจีนได้บรรลุผลเป็นขั้นๆ ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2555 ปักกิ่งเป็นผู้นำในการดำเนินการตรวจคัดกรองภาวะหูหนวกทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด และกลายเป็นเมืองแรกในโลกที่ได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับอาการหูหนวกในทารกแรกเกิด จากผลการสาธิต เกือบ 20 จังหวัดและเขตเทศบาลในเฉิงตู เจิ้งโจว ฝูโจว ไท่หยวน หนานทง ตงกวน จี่หนาน ซินเจียง ฯลฯ ยังรวมถึงการคัดกรองยีนหูหนวกทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดฟรีสำหรับโครงการแรงงานส่วนตัวและโครงการหาเลี้ยงชีพด้วยการลงทุนโดยเฉลี่ย ต่อ 1 คนต่อคน หยวนสามารถรับผลประโยชน์ทางสังคมและเศรษฐกิจ 7.27 หยวน ภายในสิ้นปี 2561 จำนวนทารกแรกเกิดที่ได้รับการตรวจคัดกรองหูหนวกทางพันธุกรรมในประเทศมีมากกว่า 3.2 ล้านคน และอัตราการกลายพันธุ์รวมอยู่ที่ 4.4% ในหมู่พวกเขามีมากกว่า 8, ตัวพายีนที่เหนี่ยวนำด้วยยา 400 ตัว หลีกเลี่ยงการตรวจสอบมากกว่า 80,000 รายการ และสมาชิกในครอบครัวหูหนวกเนื่องจากการใช้ยาอย่างไม่เหมาะสม

อุตสาหกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดในประเทศจีนได้รับการพัฒนาเพิ่มเติม ส่วนใหญ่มาจากการสนับสนุนที่แข็งแกร่งของอุตสาหกรรมสำหรับนโยบายและความต้องการอย่างมากสำหรับการทดสอบทารกแรกเกิดในประเทศจีน จากข้อมูลของ Flint Database บริษัทที่ทำการทดสอบทางพันธุกรรมหลายสิบแห่งได้ดำเนินการคัดกรองโรคทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดอย่างแข็งขัน รวมถึงบริษัทหัวทดสอบทางพันธุกรรมของจีน: Nuohe Zhiyuan, Berry Gene, Huada Gene, Daan Gene, Boao Bio, Mingmao Bio และยังมี Jingfang Biological, Zhongke Jinyu Biological และบริษัทอื่นๆ

ประการที่สาม โอกาสในการพัฒนาองค์กรการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิด

สำหรับบริษัทที่จัดตั้งขึ้นใหม่ เราควรเข้าใจโอกาสทางนโยบายของรัฐในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด และติดตั้งศูนย์ทดสอบที่สอดคล้องกันในจังหวัดและเมืองอย่างจริงจัง และค่อยๆ ขยายขอบเขตของธุรกิจโดยมีจุดเป็นจุดเริ่มต้น

สำหรับหัวหน้าวิสาหกิจ พวกเขาควรร่วมมืออย่างจริงจังกับหน่วยงานด้านสุขภาพของรัฐบาลเพื่อมุ่งมั่นในนโยบายท้องถิ่น เพิ่มการรวบรวมข้อมูลขณะทำการทดสอบทางพันธุกรรม เพิ่มการลงทุนในการตีความข้อมูลทางพันธุกรรม และสำรวจความสัมพันธ์ระหว่างยีนกับโรค หาโอกาสเพิ่มเติม